È uma doença genética que resulta da mutação das moléculas de hemoglobina. Quando estas se desligam do oxigénio tornam-se insolúveis e levam à alteração da forma das hemácias. Estas particulas em forma de foice são rígidas e podem bloquear os vasos sanguíneos, causar dor, tromboses e outros danos teciduais. Especificamente, a anemia falciforme é devida a uma mutação que consiste na troca de um aminoácido Glu-6 (glutamato na posição 6) por uma Val-6 (valina na posição 6) na zona externa da hemoglobina; esta mudança de um aminoácido polar para um hidrofóbico causa a alteração conformacional própria da anemia falciforme.
Talassemia é uma doença genética que resulta na alteração da quantidade produzida de subunidades da hemoglobina.
Talassemia é uma doença genética que resulta na alteração da quantidade produzida de subunidades da hemoglobina.
Postado por: Diêgo, Anthony, Davi. Biomedicina 221-5
Referências: Abc da saúde, Winkipedia.
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