Esferocitose Hereditária

A esferocitose hereditária resulta de mutações em proteínas associadas à espectrina. A espectrina é uma proteína intracelular que normalmente forma uma matriz com outras proteínas para estabilizar a forma bicôncava das CSVs(Células Sanguíneas vermelhas). Mutações (dominantes ou recessivas) em várias destas proteínas podem resultar em CSVs que são esféricas e não bicôncavas. Os esferócitos são menos deformáveis que as CSVs normais e são predispostos a se danificar na microcirculação. Como resultado, o tempo de vida dos esferócitos é reduzido e eles são removidos da circulação pelo baço. Os pacientes com esferocitose hereditária geralmente desenvolvem esplenomegalia, e a esplenectomia pode diminuir a anemia nestes pacientes por estender o tempo de vida das CSVs.
Referências: Patologia, Thomas C. King
Postado por: Danilo Eduardo