Hemoglobinúria paroxística noturna

Hemoglobinúria paroxística noturna (ou HPN) é uma anemia hemolítica crônica causada por um defeito na membrana das hemácias. Caracterizada pela presença de hemácias na urina (hematúria). O termo noturno se refere a crença de que a hemólise era causada pela acidose que ocorre durante o sono mas a hemólise ocorre continuamente. Esta doença rara atinge igualmente ambos os sexos.

A forma mais clássica apresenta uma anemia hemolítica e presença dos produtos da hemólise na urina (hemoglobina e hemossiderina) faz com que ela fique com cor escura (cor de coca-cola) e as vezes o paciente apresenta icterícia e esplenomegalia (baço aumentado). A anemia é acompanhada de um sinal de regeneração moderada (reticulocitose) e de um certo grau de insuficiência medular. Os sintomas clássicos da anemia que podem estar presentes são fadiga, cansaço, falta de ar, cefaléia.
O problema maior que agrava uma evolução de um paciente com HPN é a trombose. As duas localizações mais frequentes destas tromboses são nas veias sub-hepáticas (síndrome de Budd-Chiari) e no sistema nervoso central. Duas outras complicações são também frequentemente encontradas: as crises dolorosas abdominais (de etiologia incerta; microtrombose mesentéricas) e as infecções recorrentes. As infecções são resultado da baixa no número de leucóticos (ou leucopenia). E os problemas de coagulação podem ser agravados com a baixa no número de plaquetas (ou plaquetopenia).
Muitos pacientes com anemia aplásica desenvolvem HPN, esta anemia pode ser um resultado de um ataque do sistema imune a medula óssea.

Testes não específicos:

-Hemograma: presença de uma anemia microcítica. O pacinte pode apresentar pancitopenia ou seja baixa na três linhas celulares, isto é, além de uma baixa quantidade de glóbulos vermelhos, o paciente apresenta baixa na quantidade de glóbulos brancos ou leucócitos (leucopenia) e no número de plaquetas(plaquetopenia).
-Reticulócitos: aumentado pela presença de hemólise.

-Hemoglobina, bilirrubina total e livre, HDL aumentadas em caso de hemólise.
-Haptoglobina: baixa ou ausente.
Testes Específicos:
-Teste de HAM: hemólise provocada em meio ácido. Quando o teste for positivo indica HPN positivo.
Teste da Sacarose
-Citometria de fluxo: Ausência ou redução da CD59 e CD55.

Testes de diferenciação em relação a outras doenças:
-Eletroforse de Hemogolbina: para descartar uma hemoglobinopatia.
-Teste de G6PD: para descartar deficiência de G6PD.
-Teste de Coombs direto: para descartar doença auto-imune.

Postado por: Diêgo, Anthony, Davi. Biomedicina 221-5

Referências: www.scielo.com